La diagnosi di malattia di Alzheimer è essenzialmente una diagnosi clinica di probabilità ed avviene per esclusione di altre malattie neurologiche associate ad alterazioni delle facoltà mentali. La visita dal neurologo è fondamentale in quanto egli, tramite la valutazione della storia clinica del paziente e una visita approfondita, potrà ipotizzare la presenza della malattia. In seguito, il neurologo può mettere in atto tutte le procedure diagnostiche atte a contribuire e confermare ulteriormente la diagnosi. Non esiste infatti un test specifico per formulare la diagnosi, ma questa viene facilitata dall’ausilio di tecniche psicometriche-neuropsicologiche, da esami di laboratorio, e dalle tecniche di neuroimmagine. Va comunque sottolineato, che la cosiddetta diagnosi di certezza della demenza di Alzheimer è possibile soltanto attraverso un esame istologico che deve dimostrare la presenza delle lesioni specifiche della malattia a livello cerebrale (placche amiloidi e gomitoli neurofibrillari). Data l’invasività della procedura, l’esame istologico non avviene quasi mai in quanto, generalmente, i dati clinici sono sufficienti per formulare la diagnosi.

Vengono di seguito illustrati i principi su cui si basa l’iter diagnostico:

• Anamnesi
• Valutazione neuropsicologica
• Esami di laboratorio
• Tecniche di Neuroimmagini
• Diagnosi differenziale

Anamnesi

L’anamnesi consiste nell’accurata raccolta, da parte del neurologo, della storia dei problemi manifestati dall'individuo affetto, basata sulle informazioni fornite dai familiari e dagli amici, insieme a un esame fisico e mentale dell'ammalato. Il colloquio con il neurologo serve, inoltre, per verificare la presenza eventuale di una tendenza familiare per malattie neurologiche, demenza o depressione nella famiglia del paziente e per conoscere le malattie sofferte dal paziente nella sua vita. Il colloquio con il neurologo è inoltre utile per formulare una diagnosi differenziale, ovvero per mettere in luce malattie che possano simulare la demenza di Alzheimer.

Durante la visita con il neurologo, è importante poter contare sulla testimonianza di un parente, in modo da verificare la veridicità delle informazioni riportate dal paziente. La correttezza e l'accuratezza che il paziente dimostra nel rispondere alle domande del neurologo costituiscono un ottimo strumento qualitativo per valutare il suo livello cognitivo. Se il paziente riesce a riportare correttamente le patologie remote, i sintomi recenti, gli esami e le visite cui è stato sottoposto, difficilmente si può sospettare un quadro demenziale.

Valutazione neuropsicologica

La valutazione neuropsicologica si avvale di una batteria di test psicometrici per la misurazione di alcune funzioni cognitive. Il primo test che viene somministrato è, generalmente, il Mini Mental State Examination (MMSE), una prova che, in pochi minuti, può dare delle importanti informazioni diagnostiche. Attraverso il MMSE è possibile valutare, per esempio, l'orientamento spaziale e temporale del paziente, le funzioni prassiche, mnestiche, grafiche; il MMSE costituisce dunque un importante punto di partenza e rimane tuttoggi l’esame neuropsicologico più importante. La valutazione neuropsicologica completa comprende, tuttavia, una batteria di test orientati alla valutazione di diverse funzioni: memoria a breve termine, memoria a lungo termine, funzioni attentive, linguaggio e prassia.

Esami di laboratorio

Gli esami di laboratorio non sono specifici per formulare la diagnosi di malattia di Alzheimer, ma sono finalizzati alla possibilità di escludere che la demenza sia di altra origine. Servono, ad esempio, per escludere alterazioni del metabolismo vitaminico, degli ormoni tiroidei, o altre cause biochimiche in grado di dare quadri clinici sovrapponibili con le demenze.

Tecniche di Neuroimmagini

Le tecniche di neuroimmagini si possono suddividere in tecniche “morfologiche-strutturali” e in quelle “funzionali”. Tra le prime, la TAC (tomografia computerizzata) e la RM (risonanza magnetica), consentono di operare una diagnosi differenziale rispetto alle forme di demenza secondaria a patologie strutturali del sistema nervoso, quali lesioni su base vascolare (ictus ed ematomi), encefaliti, neoplasie, ecc. Inoltre permettono di osservare possibili alterazioni anatomiche tipiche ma non esclusive della demenza di Alzheimer (ad es., atrofia corticale). Le seconde, ovvero la SPECT (tomografia ad emissione di singoli fotoni) e la PET (tomografia ad emissione di positroni) permettono di studiare il metabolismo cerebrale. Esiste un rapporto tra attività cerebrale e metabolismo, in quanto ogni attività nervosa richiede l’energia necessaria. Con le metodiche di neuroimaging funzionale è possibile osservare le aree che hanno un metabolismo alterato, e, nel caso della demenza di Alzheimer, sono osservabili tipiche alterazioni del metabolismo cerebrale che possono orientare verso la corretta diagnosi della malattia.

Diagnosi differenziale

L’anamnesi, le tecniche di neuroimmagini, gli esami di laboratorio e la valutazione neuropsicologica forniscono indicazioni diagnostiche importanti. Come menzionato sopra, la diagnosi della malattia di Alzheimer è una diagnosi di esclusione, ovvero è necessario escludere la possibilità che il paziente sia affetto da forme patologiche diverse ma che presentano sintomi simili. Fra queste: l’alcolismo (demenza alcolica), disturbi cerebrovascolari (demenza vascolare), patologie tiroidee, malnutrizione, reazione ai farmaci, trauma cranico (demenza traumatica), tumori (demenza tumorale), demenza virale da AIDS (AIDS Dementia Complex), demenza da morbo di Parkinson, demenza da morbo di Huntington, depressione.

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