Il morbo di Alzheimer è la forma di demenza senile più diffusa e prende il nome dal suo scopritore, Alois Alzheimer, neurologo tedesco che documentò la malattia nel 1906. Insieme va ricordato Gaetano Perusini, medico italiano scomparso a soli 36 anni nella Prima Guerra Mondiale, che contribuì alla scoperta della degenerazione senile nota poi come morbo di Alzheimer. Nel 1906, Perusini lavorò a Monaco di Baviera come assistente nella Clinica Psichiatrica diretta da Emil Kraepelin, il cui orientamento metodologico era soprattutto rivolto all’anatomia patologica dei disordini mentali. Qui Perusini collaborò con il più anziano Alois Alzheimer, che già nel 1906 aveva descritto un primo caso di demenza presenile. Perusini descrisse altri quattro casi di malattia, e riesaminò il precedente, includendoli in un’unica forma di demenza, laddove Alzheimer stesso li distingueva in demenza senile e presenile. Nella stessa pubblicazione in tedesco del 1910, Perusini ipotizzò anche la presenza di una sostanza collosa che circonda i neuroni, impedendone il normale funzionamento. Tale sostanza, detta amiloide, è stata scoperta solo nel 1984.

Alla base della demenza di Alzheimer (AD) vi è una lenta e progressiva degenerazione dei neuroni. Colpisce soprattutto, ma non esclusivamente, gli anziani ma non va considerata una conseguenza del normale invecchiamento. Del resto, nei pazienti affetti dal morbo di Alzheimer il declino delle capacità cognitive avviene molto più rapidamente ed è molto più grave rispetto a quello dovuto al fisiologico invecchiamento.

La AD è la forma di demenza più frequente nei paesi occidentali (circa il 60% di tutti i casi, vedi tabella 2). Meno dell'1% degli individui al di sotto dei 65 anni ne risulta affetto; tuttavia esiste una piccola percentuale di soggetti che sviluppa la malattia fra i 30 e i 50 anni. Queste forme sono dette ad esordio precoce e sono determinate dalla presenza di mutazioni in alcuni geni. In questi soggetti e nelle loro famiglie, la malattia ha una chiara ereditarietà dominante, ma si tratta di casi molto rari. In un maggior numero di casi si riscontra una certa predisposizione genetica, testimoniata dalla presenza di qualche altro familiare, anche lontano, colpito dalla malattia.