Per la diagnosi di Alzheimer sono stati messi recentemente a punto dei criteri internazionalmente accettati (NINCDS-ADRDA) che consentono di formulare una diagnosi possibile o probabile di AD. Sono di estrema rilevanza l’anamnesi, per il rilevamento di un esordio insidioso e di una evoluzione progressiva e lenta dei segni e sintomi sopradescritti, il risultato al Mini Mental Scale Evaluation (MMSE) e l’esecuzione di esami ematochimici che consentano di escludere altre cause di decadimento (insufficienza epatica o renale, squilibrio idro-elettrolitico, ipotiroidismo, deficit di vitamina B12 e di folati, vedi tabella 1 per la diagnosi differenziale con altre forme di demenza). E’ possibile poi identificare il tipo e la gravità dei deficit cognitivi a mezzo di una valutazione con test neuropsicologici. A questi test ed esami di laboratorio vanno aggiunti, a completamento della diagnosi differenziale, esami di neuroimaging, ovvero la TC, la RM, la PET e la SPECT.

Esami di laboratorio

Gli esami di laboratorio di base - esami ematochimici epatici, renali, tiroidei, vitamina B12, folati, VDRL e esame delle urine - devono essere sempre effettuati per escludere la presenza di un decadimento cognitivo secondario di origine metabolica, infettiva o carenziale.

Esami neuropsicologici

La valutazione neuropsicologica si avvale di una batteria di test per la misurazione dello status delle principali funzioni cognitive. Tra i vari test disponibili, il primo test che viene somministrato è, generalmente, il Mini Mental State Examination (MMSE) che, in pochi minuti, può dare delle informazioni diagnostiche sullo stato cognitivo del paziente. Attraverso il MMSE è possibile valutare l'orientamento spaziale e temporale del paziente, la comprensione, le funzioni prassiche, mnestiche, grafiche; il MMSE costituisce un importante mezzo diagnostico, poco costoso e rapido da somministrare. Vi sono inoltre batterie testistiche studiate per una diagnosi precoce e validate su popolazioni di pazienti di lingua italiana come lo S.M.I.D. (Studio Multicentrico Italiano sulle Demenze) (Bracco et al. 1990) e il M.O.D.A. (Milan Overall Dementia Assessment) (Brazzelli et al. 1994) che forniscono un punteggio complessivo sommatorio dei risultati di due scale di autonomia e di orientamento e delle prestazioni in una breve batteria neuropsicologica.

Uno strumento studiato appositamente per discriminare con un elevato grado di accuratezza i soggetti dementi dai soggetti normali an­ziani, nonché per fornire informazioni sulle caratteristiche qualitative del deficit cognitivo eventualmente presente nel paziente indagato, è la B.D.M. (Batteria per il Deterioramento Mentale) (Caltagirone et al. 1979). Queste prove consentono la valutazione del decadimento cognitivo allo scopo di escludere quelle condizioni di decadimento cognitivo determinate da condizioni trattabili (come le demenze secondarie) o di identificare quelle forme di depressione dell’età involutiva che spesso si presentano con caratteristiche di inibizione comportamentale, tali da far sospettare una demenza. Successivamente il paziente verrà sottoposto ad una valutazione neuropsicologica completa, atta ad indagare in dettaglio le varie funzioni cognitive quali linguagio, prassia, attenzione, memoria, facoltà visuo-spaziali. Questo consente di indagare le varie facoltà cognitive e di avere uno strumento di riferimento per monitorare la progressione della malattia.

Neuroimaging

Per quanto concerne la diagnostica strutturale, l’esecuzione di Tomografia Computerizzata (TC) e Risonanza Magnetica (RM) consente di operare una diagnosi differenziale rispetto alle forme di demenza secondaria, a patologie strutturali del sistema nervoso quali ematomi, encefaliti, neoplasie e lesioni su base vascolare (vedi tabella 1 per una diagnosi differenziale).

L’impiego delle neuroimmagini funzionali di Tomografia ad Emissione (SPECT e/o PET) fornisce misure di parametri funzionali quali il flusso ematico e il metabolismo glucidico cerebrali. Nella malattia di Alzheimer è di riscontro tipico una riduzione bilaterale del flusso e/o del metabolismo a livello temporo-parietale. Questo pattern è di ausilio diagnostico, consentendo di operare una diagnosi differenziale con altre forme di demenza su base degenerativa e nella cosiddetta pseudo-demenza depressiva.